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Humangenetik
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Artikelbeschreibung:
Von den molekularen Grundlagen über Mutation, Vererbung, Gentechnik zu Krankheitsbildern, Diagnostik und Therapie.

Eigenschaften:
(R) 120 S., 30 x 21 cm, kart. (o. A.)

geb.= fester Einband, R = Restauflage (frühere Preisbindung aufgehoben, Vorauflage möglich), M = Bücher mit leichten Lagerschäden, SA = Sonderausgabe (Ausstattung einfacher, evtl. Vergleichspreis nennt die geb. Ausgabe), Tb. = Taschenbuchausgabe (evtl. Vergleichspreis nennt geb. Ausgabe)

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Zusatzinfo zu: Humangenetik
Beschreibung
Alles, was Sie über Humangenetik wissen müssen. Kurz und knapp: der umfassende Einblick von den molekularen Grundlagen bis hin zu den genetisch bedingten Krankheitsbildern und deren Diagnostik und Therapie.

Autorenporträt
PD Dr. med. Dr. rer. nat. Andreas Teufel, Jahrgang 1971, studierte Humanmedizin und Bioinformatik; 1999 Abschluss der Promotion in Humanmedizin, 2006 Abschluss der Promotion in Biologie, Facharzt für Innere Medizin, seit 7/2008 Oberarzt Hepatologische Ambulanz der 1. Medizinischen Klinik und Poliklinik des Klinikums der Johannes-Gutenberg-Universität Mainz.

Inhaltsverzeichnis
A Allgemeiner Teil
Molekulare Grundlagen
Zellen, Chromosomen
Aufbau der DNA, Replikation
Gene, Humanes Genom
Transkription
Translation
Zellzyklus
Meiose
Mutationen
Chromosomenaberrationen
Genmutationen, Genetische Variabilität
Tumorgenetik
Epigenetik
Vererbungslehre
Vererbungslehre MendeI I
Vererbungslehre Mendel II
Multifaktorielle Vererbung
Stammbaumanalysen
Populationsgenetik, Hardy-Weinberg-Gesetz
Methoden der Gentechnik
Chromosomenanalyse
Gelelektrophorese, Restriktionslängenpolymorphismus
Polymerasekettenreaktion
DNA Sequenzierung
Microarray
B Spezieller Teil
Genetische Beratung und Untersuchung
Autosomale numerische Chromosomenaberrationen
Trisomie 21
Pätau-Syndrom, Edwards-Syndrom
Gonosomale Chromosomenaberrationen
Klinefelter-Syndrom
Ulrich-Turner-Syndrom, Triple X
Strukturelle Chromosomenstörungen
Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri du chat, Williams-Beuren
Rubinstein-Taybi, 22q11-Deletionssyndrom
Imprinting-Defekte
Prader-Willi, Angelmann
Kongenitale Fehlbildungen
Neuralrohrdefekte, Holoprosencephalie, Herzfehler, Lippen/Kiefer-Gaumen-Spalten
Endokrinologische Erkrankungen
Phenylketonurie
Hämochromatose
Adrenogenitales Syndrom
Muskuläre Erkrankungen
Muskeldystrophie Becker/Duchenne, Myotone Dystrophie
Neurologische Störungen
Mentale Retardierung
Chorea Huntington
Sonstige
Skelettdysplasien
Marfan-Syndrom
Rett-Syndrom
Fra(X)-Syndrom
CF Cystische Fibrose
Hämatologische Erkrankungen
Hämophilien, Thalassämie
Harmatosen Von Recklinghausen, Tuberöse Sklerose
Teratogenität
Teratogenität I
Teratogenität II, Fetales Alkoholsyndrom
Hereditäre Tumorerkrankungen
Hereditäres Mammakarzinom
Lynch-Syndrom, Hereditäres Nicht-Polypöses Kolonkarzinom (HNPCC), Familiäre Adenomatosis Polyposis (FAP)
Multiple Endokrine Neoplsien
Li fraumeni
Retinoblastom
C Fallbeispiele Fallbeispiel 1
Fallbeispiel 2
Fallbeispiel 3



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